Secondo uno studio pubblicato il 17 giugno 2024 da Nicola Williams, il cromosoma Y negli uomini si sta evolvendo più velocemente del cromosoma X. Gli scienziati hanno riscontrato la stessa tendenza in sei specie di primati.
Una nuova ricerca su sei specie di primati, inclusi gli esseri umani, suggerisce che il cromosoma Y si sta evolvendo molto più rapidamente del cromosoma X.
Per esempio, anche se gli esseri umani e gli scimpanzé condividono oltre il 98% del loro DNA totale, solo il 14% al 27% delle sequenze di DNA sul cromosoma Y umano sono comuni ai nostri parenti più stretti.
Questa scoperta ha sorpreso i ricercatori, dato che la divergenza tra esseri umani e scimpanzé è avvenuta solo 7 milioni di anni fa, un periodo breve in termini evolutivi.
“Mi aspetto che il mio genoma sia molto diverso da quello di batteri o insetti perché è passato molto tempo, dal punto di vista evolutivo”, ha affermato Brandon Pickett, coautore dello studio e borsista postdottorato presso il National Human Genome Research Institute (NHGRI) del National Institutes of Health, in un’intervista con Live Science. “Ma da altri primati, mi aspetto che sia piuttosto simile.”
Non è del tutto chiaro perché il cromosoma Y si stia evolvendo così rapidamente. In primo luogo, c’è solo una copia del cromosoma Y per cellula — nei primati, le femmine hanno due copie del cromosoma X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y — e il cromosoma Y è cruciale per la produzione di spermatozoi e la fertilità. Avere una sola copia del cromosoma Y rappresenta una vulnerabilità: se avvengono mutazioni, non c’è un secondo cromosoma che possa compensare.
Le mutazioni sono probabili a causa di un fenomeno chiamato bias di mutazione. Il cromosoma Y potrebbe essere particolarmente suscettibile ai cambiamenti perché è coinvolto nella produzione di molti spermatozoi, il che richiede numerose replicazioni del DNA. Ogni volta che il DNA viene copiato, c’è una possibilità che si verifichino errori.
Gli scienziati hanno precedentemente sequenziato il genoma dei primati per tutte le 16 famiglie rappresentative.
Nel nuovo studio, pubblicato il 29 maggio sulla rivista Nature, i ricercatori hanno confrontato i cromosomi sessuali di cinque specie di grandi scimmie — scimpanzé (Pan troglodytes), bonobo (Pan paniscus), gorilla di pianura occidentale (Gorilla gorilla gorilla) e oranghi del Borneo e di Sumatra (Pongo pygmaeus e Pongo abelii) — e una specie più distante dagli esseri umani, il gibbone siamango (Symphalangus syndactylus).
Il team ha utilizzato il sequenziamento telomere-to-telomere (T2T) per studiare i cromosomi. Il T2T può sequenziare con precisione elementi ripetitivi, inclusi i “cappucci” telomerici protettivi dei cromosomi, che in passato erano difficili da leggere, ha spiegato Pickett. I ricercatori hanno usato software di calcolo per confrontare i risultati del sequenziamento, creando allineamenti per identificare le parti dei cromosomi che erano cambiate e quelle rimaste inalterate.
Le sequenze dei cromosomi X e Y delle sei specie sono state confrontate con quelle umane, già sequenziate in uno studio precedente con il metodo T2T.
I risultati hanno mostrato che il cromosoma Y si è evoluto rapidamente in tutte le specie studiate. Anche specie dello stesso genere hanno cromosomi Y molto diversi. Per esempio, scimpanzé e bonobo si sono separati solo 1-2 milioni di anni fa, ma presentano differenze significative nella lunghezza dei loro cromosomi Y, ha dichiarato Christian Roos, scienziato senior presso il Primate Genetics Laboratory del German Primate Center, non coinvolto nello studio.
In alcuni casi, la differenza di lunghezza, causata da perdite o duplicazioni di cromosomi durante la replicazione del DNA, rappresentava circa metà delle differenze osservate. Ad esempio, il cromosoma Y dell’orango di Sumatra è lungo il doppio di quello del gibbone.
Al contrario, lo studio ha scoperto che il cromosoma X era altamente conservato tra le specie di primati, come ci si potrebbe aspettare per una struttura con un ruolo cruciale nella riproduzione.
Un motivo per cui il cromosoma Y sembra essersi mantenuto nonostante l’alto tasso di mutazione è che in tutte le specie studiate, contiene tratti di materiale genetico altamente ripetitivo, come le ripetizioni palindromiche, dove la sequenza si legge allo stesso modo avanti e indietro. All’interno di questi tratti di DNA ripetitivo si trovano i geni. Quindi, il DNA ripetuto potrebbe proteggere i geni importanti dagli errori di replicazione, preservando così il materiale biologico essenziale, hanno scritto i ricercatori nel loro articolo.
Lo studio ha comunque dei limiti; ha esaminato solo un rappresentante per ogni specie di primati e non ha potuto determinare quanto il cromosoma Y varierebbe tra gli individui della stessa specie, ha affermato Pickett.
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